L’occhio è indubbiamente l’organo prediletto per poter percepire il mondo e comprenderlo. Non a caso quest’organo è anche al centro del nostro linguaggio e racchiude in sé un simbolismo pressoché infinito. Se per alcuni l’occhio è lo specchio dell’anima, per i neuroftalmologi è lo specchio del cervello. Abbiamo avuto il piacere di ospitare la Dottoressa Alessandra Rufa, figura di spicco nel campo della Neuroftalmologia, che ci ha fornito indicazioni preziose riguardo a questa branca della medicina che, unendo le competenze della neurologia e dell’oftalmologia, si occupa dei problemi visivi direttamente correlati alle patologie del sistema nervoso centrale.
La Dottoressa Alessandra Rufa ha conseguito la Laurea in Medicina e Chirurgia presso l’Università degli Studi di Siena e successivamente si è specializzata, nel medesimo ateneo, in Oculistica e Neurologia. Dopo aver portato a termine il Dottorato di ricerca in Malattie Neurometaboliche, ha ottenuto diverse borse di studio che le hanno permesso di condurre attività di ricerca negli Stati Uniti, collaborando con il Dipartimento di Psicologia della Columbia University di New York, l’Ospedale Johns Hopkins di Baltimora e il National Eye Institute di Bethesda. Attualmente è Neurologa all’interno dell’Unità Operativa Complessa di Neurologia e Malattie Neurometaboliche dell’Azienda Ospedaliero Senese e Professoressa associata all’Università degli Studi di Siena. Riceve inoltre presso gli Ambulatori Specialistici Toscani, con sede in Viuzzo delle Case Nuove a Firenze.
Che cos’è la Neuroftalmologia e di che cosa si occupa?
La Neuroftalmologia è quella branca della medicina che studia tutte le alterazioni che coinvolgono le vie visive, dal nervo ottico al cervello e dal cervello ai muscoli oculari. L’occhio è un organo di senso che, come una macchina fotografica, proietta al cervello le immagini del mondo che ci circonda. L’occhio, al suo interno, contiene la retina, un tessuto stratificato molto simile a quello cerebrale, costituito da cellule altamente specializzate chiamate fotorecettori. Queste trasformano la luce (fotoni) in segnali elettrici. I segnali elettrici a sua volta vengono raccolti dai neuroni retinici, noti come cellule ganglionari, che li trasportano alla corteccia occipitale tramite lunghi cavi (assoni). L’insieme di questi cavi forma il nervo ottico che “lascia” l’occhio per entrare nel cervello. Per arrivare alla corteccia occipitale, il nervo ottico attraversa tutto il cervello.
Il cervello utilizza più del 60% della sua attività per elaborare i segnali visivi. Tale attività è presente in tutta la corteccia cerebrale ed è utilizzata per elaborare gli schemi motori, la memoria visiva, l’attenzione, l’immaginazione, e per dirigere o mantenere lo sguardo verso ciò che ci interessa. Si può facilmente notare di come abbiamo a che fare con un processo complesso e forse la frase migliore per riassumerlo è quella della grande neurologo Oliver Sacks: “Noi non vediamo con gli occhi: vediamo con il cervello”.
Quali sono le patologie o i disturbi più trattati in ambito neuroftalmologico?
I disturbi trattati dalla Neuroftalmologia riguardano le lesioni cerebrali e quelle del nervo ottico e delle vie ottiche intracraniche.
- Lesioni del nervo ottico e delle vie ottiche intracraniche. Esse possono essere causate da vari disturbi. Tra questi troviamo le neuriti ottiche virali, infiammatorie o autoimmuni (come nel caso della sclerosi multipla), le ischemie, i tumori del nervo ottico o delle vie ottiche, le neuropatie ottiche ereditarie, l’idrocefalo e la trombosi venosa intracranica. Queste ultime due condizioni sono spesso caratterizzate dalla presenza di cefalea e edema del nervo ottico. In linea generale, il sintomo principale è il deficit visivo (monolaterale o bilaterale), che può essere acuto, sub-acuto, o cronico, accompagnato da deficit del campo visivo, alterazioni della tomografia ottica computerizzata (OCT) e dei potenziali evocativi visivi.
- Lesioni cerebrali. Si manifestano generalmente con deficit della percezione visiva o percezione visiva anomala (come nella sindrome snow, nell’emicrania o nelle demenze), incapacità a riconoscere gli oggetti (agnosie visive), perdita di orientamento spaziale (neglect), deficit nella visione dei colori e, infine, presenza di allucinazioni visive. Vi sono anche le lesioni cerebrali che riguardano la trasmissione dei segnali dai nervi ottici ai muscoli oculari, come nel caso della miastenia gravis o del botulismo, le quali provocano un’alterazione dei movimenti oculari, causando il disallineamento dei bulbi e la visione doppia (diplopia), oppure le lesioni cerebrali provocate da ictus o da malattie infiammatorie o degenerative, le quali provocano un eccessivo movimento dei bulbi (gli occhi “ballano” o si muovono in maniera rapida e involontaria, il cosiddetto nistagmo) e sono accompagnate da una visione oscillante.
Di quali strumenti diagnostici e non si avvale la Neuroftalmologia?
La diagnosi è essenzialmente clinica e strumentale. La parte clinica si basa sulla valutazione della vista, della visione dei colori, del campo visivo, della motilità oculare e sull’esame ortottico. La parte strumentale è molto variegata e comprende ad esempio il campo visivo, la tomografia ottica computerizzata, i potenziali evocativi visivi, lo schermo di Hess, il doppler dei vasi del collo o dell’arteria temporale. Rivestono inoltre molta importanza le tecniche di imaging come la risonanza magnetica (RM) con studio della dinamica liquorale, l’angio-RM e la tomografia computerizzata (TC), poiché permettono di vedere lo stato delle lesioni.
Quali sono i trattamenti? Vi è anche una parte riabilitativa nel caso di alcune patologie?
I trattamenti variano a seconda della malattia diagnosticata. La parte terapeutica comprende l’uso di diversi farmaci, che spaziano dall’Aspirina agli steroidi, dagli antiepilettici ai neurotrofici, fino a quelli che migliorano la circolazione e ai farmaci specifici per la miastenia. La terapia chirurgica, invece, è esclusivamente riservata alle neoplasie e si avvale della collaborazione con i neurochirurghi. La parte riabilitativa svolge un ruolo molto importante nel caso di alcuni disturbi visivi. Ad esempio, nei casi di strabismo dovuti alla paralisi del nervo che controlla i movimenti dell’occhio, si procede prima con la riabilitazione ortottica e poi, eventualmente, con l’intervento chirurgico. Un altro esempio è la perdita del campo visivo, accompagnato talvolta dalla paralisi dei muscoli oculari, provocato da un ictus. Quando vi è un disturbo del campo visivo è molto utile la riabilitazione con Retimax, uno strumento che stimola con impulsi visivi la parte non visibile. Ma anche il neglect, un disturbo della cognizione spaziale, e i disturbi cognitivi possono beneficiare della riabilitazione attraverso esercizi visuo-percettivi.
Tra i trattamenti ha trovato sempre più spazio l’iniezione della tossina botulinica per curare alcune condizioni come l’emicrania o il blefarospasmo. Come funziona?
La Neuroftalmologia ha una stretta affinità con i pazienti affetti da cefalea, emicrania o algie facciali, poiché queste condizioni neurologiche provocano quasi sempre disturbi visivi o dolori orbitali. In questi casi, i muscoli sono spesso contratti, con la conseguenza che vi sono degli spasmi o delle contratture dolorose. La tossina botulinica è utile per gestire in modo appropriato e sicuro le contratture dei muscoli oculari, delle palpebre (blefarospasmo) e l’emicrania cronica. Questa neurotossina, inoculata superficialmente nei punti di repere utilizzando degli aghi molto sottili, blocca la trasmissione del segnale che dal nervo va al muscolo, provocando paralisi transitoria e conseguente rilassamento. L’effetto della tossina botulinica dura circa 12 settimane, quindi il trattamento deve essere ripetuto nel tempo. Tuttavia, si tratta di un trattamento molto efficace che consente di mantenere e prolungare i periodi di benessere.
